Sabtu, 2 March 2019 | 3:53pm
Titien Juwina bersama anaknya Muhammad Hazim Imran Faizal. - Foto Zulfadhli Zulkifli
Titien Juwina bersama anaknya Muhammad Hazim Imran Faizal. - Foto Zulfadhli Zulkifli

Sindrom Hunter penyakit genetik paling tinggi kos rawatan

Hati ibu mana yang tidak cuak apabila doktor yang merawat anaknya yang mengalami angin pasang dan hernia ketika itu memaklumkan ada sesuatu yang pelik mengenai bentuk wajah anaknya.

Walaupun berat hati Titien Juwina Abd Rahman, 40, menerima kata-kata itu tetapi dia pasrah apabila doktor mula memeriksa seluruh tubuh Muhamad Hazim Imran Faizal yang ketika itu berusia empat tahun.

Hati ibunya yakin anak ketiganya itu tiada masalah kerana proses pembesarannya normal sejak dilahirkan pada 2005 seperti dua lagi kakaknya.

“Di belakang badan Muhamad Hazim Imran memang terdapat tompok hijau yang lazimnya dialami bayi baru lahir dikenali sebagai tompok Mongolia.

“Tompok itu biasanya akan hilang apabila bayi membesar tetapi kekal pada badan anak saya selain terdapat kulit menebal pada belakang badannya,” katanya.

Berdasarkan semua petanda itu, doktor menyarankan supaya menjalani ujian darah bagi mengesan masalah kesihatan.

Sampel darah Muhamad Hazim Imran dihantar ke Australia dan keputusan mengesahkan anaknya itu menghidap sejenis penyakit genetik dikenali sebagai Sindrom Hunter jenis dua.

Pergerakan terbatas, kaki bengkok

Eksekutif Pentadbiran di sebuah syarikat swasta itu tidak pernah mendengar apatah lagi mengetahui mengenai Sindrom Hunter. Sepanjang pengetahuannya, belum ada lagi ahli keluarganya dikaitkan dengan penyakit berkenaan.

Lebih remuk hati Titien Juwina apabila dimaklumkan penyakit itu tidak boleh disembuhkan tetapi ada ubat yang boleh mengekalkan kesihatannya tetapi mahal iaitu mencecah RM1 juta setahun.

“Saya sedih anak dilahirkan normal bakal melalui fasa itu apabila membesar. Saya pujuk hati supaya sabar dan reda kerana tidak mungkin dapat mengumpul wang sebanyak itu.

“Saya cuba mencari maklumat mengenai penyakit ini menerusi internet dan ternyata anak tidak keseorangan selepas terjumpa keratan akhbar menunjukkan wujud persatuan dikenali sebagai Persatuan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA) untuk pesakit jarang jumpa,” katanya.

Menerusi MLDA, dia mendaftar dengan Kementerian Kesihatan untuk mendapatkan bantuan rawatan bagi anaknya.

Sepanjang enam tahun menunggu bantuan, hati Titien Juwina terseksa melihat kesukaran yang ditanggung oleh anaknya itu termasuk pergerakan terbatas akibat kaki menjadi bengkok, siku mengeras malah sukar memasang butang baju selain mata kabur serta buah pinggang mula membengkak.

Terapi ganti enzim elaprase

Ketika Muhammad Hazim Imran berusia 10 tahun, KKM mengumumkan peruntukan RM2 juta untuk rawatan penyakit jarang jumpa itu dan namanya tersenarai antara tujuh pesakit yang layak menerimanya.

“Saya bersyukur akhirnya pada April 2015, Muhamad Hazim Imran menjalani terapi penggantian enzim elaprase menerusi suntikan intravena (IV) yang melegakan kesakitan dialaminya.

“Suntikan perlu diambil seminggu sekali itu memakan masa empat hingga lima jam bagi setiap sesi, membolehkan Muhamad Hazim Imran dan pesakit lain menjalani hidup normal,” katanya.

Titien Juwina dan ramai lagi ibu bapa dengan anak seperti Muhamad Hazim Imran hanya mampu berdoa supaya anak masing-masing tidak putus ubat bagi memastikan kesinambungan nyawa mereka.

Muhamad Hazim Imran yang bersekolah di Shah Alam dalam kelas pendidikan khas, menjelaskan badannya selalu terasa sakit tetapi lega sebaik menerima rawatan.

“Saya bercita-cita ingin menjadi doktor haiwan kerana sayang dengan binatang seperti kucing dan hamster. Di rumah, saya bela ikan dan kura-kura,” katanya yang juga gemar mengayuh basikal dan bermain komputer pada masa lapang.

Meskipun penyakit jarang ditemui hanya menjejaskan peratusan kecil populasi penduduk, namun ia perlu diambil perhatian kerana ia menjadikan individu terbabit kurang upaya dan menjejaskan kualiti hidup pesakit

Kebanyakan penyakit itu disebabkan genetik yang diwarisi daripada ibu dan bapa seperti Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Mucopolysaccharidosis (MPS), Prader-Will, Marfan, Fragile-X, Osteogenesis Imperfecta dan beberapa penyakit lain.

Presiden Persatuan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA), Ir Lee Yee Seng, berkata persatuan ditubuhkan pada April 2011, bermula dengan tujuh pesakit termasuk dua anak perempuannya yang menghidap penyakit jarang jumpa, Pompee dan meningkat kepada 90 pesakit di seluruh negara.

Katanya, tahap kesedaran perlu ditingkatkan kerana kos rawatan terhadap penyakit ini amat tinggi boleh mencecah RM1 juta jika sudah dikesan pada tahap serius.

Pada 2011, kira-kira 20 pesakit menerima rawatan di Hospital Kuala Lumpur (HKL) tetapi hari ini terdapat lebih 50 pesakit semuanya. Ibu bapa mengalami tekanan akibat hampir mustahil untuk mengumpul wang berjumlah sebanyak RM1 juta setahun untuk merawat anak masing-masing, malah ada yang sampai menjual rumah mereka.

“Sejak 17 tahun lalu, MLDA melobi empati dan sokongan daripada kerajaan untuk mendapatkan dana rawatan dan pada tahun lalu, sejumlah RM10 juta diterima menerusi HKL,” katanya.

Buat saringan awal

Selain itu, MLDA aktif menjalankan pelbagai kerja amal bagi mengutip dana dan terkini, bekerjasama dengan Sunway Medical Centre untuk menganjurkan Larian ‘Run for Rare’ dengan sokongan Kementerian Kesihatan dan 13 pertubuhan penyakit jarang jumpa, pada 3 Mac ini.

Katanya, tujuan larian itu bukan saja untuk meraih dana tetapi mempertingkatkan kesedaran orang ramai mengenai penyakit jarang jumpa dan kesukaran yang terpaksa ditanggung pesakit.

Tahun lalu, kementerian menyalurkan RM500,000 untuk membolehkan ahli keluarga pesakit menjalani ujian saringan bagi mengesan sama ada mereka pembawa penyakit.

Sebanyak 28 pembawa dalam kalangan ahli keluarga terutama adik-beradik pesakit sudah dikenal pasti adalah pembawa dan berkemungkinan melahirkan anak dengan penyakit jarang jumpa.

Info

* Sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa diraikan setiap 28 Februari

*Apakah Sindrom Hunter?

- Diambil daripada nama penemunya iaitu Charles Hunter pada tahun 1917.

- Turut dikenali sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II)

- Penyakit disebabkan penumpukan molekul mucopolysaccharides akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula berkenaan.

- Penyakit kelainan genetik ini hanya terjadi pada satu daripada 100,000 hingga 170,000 kelahiran.

- Faktor genetik diturunkan dalam keluarga terutama anak lelaki dan sangat jarang terjadi pada anak perempuan.

* Tanda fizikal Sindrom Hunter:

- Pipi membesar dan lebih bulat

- Hidung nampak lebar

- Bibir tebal dan lidah besar

- Kepala cenderung lebih besar

- Kulit cenderung lebih padat dan keras

- Tangan cenderung pendek dengan jari yang terlalu melengkung

- Pertumbuhan terlambat.

* Kesan sindrom Hunter:

- Kerosakan pelbagai organ secara perlahan.

- Rawatan seumur hidup

* Lebih 8000 jenis penyakit jarang jumpa

*Antara jenis penyakit jarang jumpa:

-Sindrom Hunter

-Pompee

-Sindrom Turner dan Prader Willi

-Addison

-Asperger

Kabinet Malaysia 2020

Berita Harian X